株式会社ビー・エム・エル 研究開発活動 (2020年3月期)

当社グループにおきましては、検査事業において、臨床検査の検査技術に係る研究開発活動を提出会社及び一部の連結子会社において集中的に行っております。その活動内容は次のとおりであります。
当連結会計年度の研究開発活動の成果として、独自に開発した3つの検査の受託開始がありました。
1つめは、MLPA法によるLDLR遺伝子変異解析とダイレクトシークエンスによるFH遺伝子単一部位解析です。
家族性高コレステロール血症(familial hypercholesterolemia: FH)は、高LDLコレステロール(LDL-C)血症、腱・皮膚黄色腫、早発性冠動脈疾患を主徴とする遺伝性疾患です。当社では、従来の次世代シークエンス(NGS)による関連遺伝子の全領域解析とともに、MLPA法によるLDLR遺伝子構造変異の検出が可能となりました。また、FH遺伝子単一部位解析は、原因遺伝子変異部位がすでに同定されている発端者の家族を対象に、ダイレクトシークエンス法による対象変異の単一部位解析を行います。これらの新規検査は2019年5月から受託を開始し、FHの診断ならびにその家族の保因者を発見することで、早期治療の開始や冠動脈疾患の予防に繋がる情報を提供できるようになりました。
2つめは、先天性赤血球形成異常性貧血(CDA)の遺伝子解析です。
先天性赤血球形成異常性貧血(congenital dyserythropoietic anemia:CDA)は、慢性的な貧血と黄疸を主な症状とする血液の病気であり、難病指定されています。これまで、臨床所見だけでの確定診断は困難でしたが、CDAN1、SEC23BおよびKLF1などの責任遺伝子の変異を調べることでより確実な診断が可能となりました。当社は、名古屋大学小児科との技術連携により、保険適用が可能な次世代シークエンス(NGS)による遺伝学的検査の受託を2019年5月から開始しております。
3つめは、骨髄微小残存病変量測定の遺伝子再構成の同定検査およびモニタリング検査です。
急性リンパ性白血病(ALL)において、免疫遺伝子再構成を用いた定量的PCR法による骨髄微小残存病変量の測定は、独立した予後因子として確立されており、治療強度の判断や造血幹細胞移植の適応選択に有用です。本検査は、診断時にスクリーニングとして遺伝子再構成の同定検査を行い、免疫遺伝子再構成の塩基配列を決定して患者特異的なプライマーを作製した後、モニタリング検査で診断時の患者DNAを基準とした微小残存病変を定量的に測定します。当社は、2019年2月に日本小児血液・がん学会より本検査の実施可能施設の認定をいただき、国立病院機構名古屋医療センターとの連携により2019年6月から一般受託を開始しております。
当連結会計年度の研究開発費の総額は284百万円であります。